Albinismo
Plaqueta Disfunción
Ceranid Acumulación
Enfermedad Inflamatorio Del Intestino
Pulmonar Fibrosis

ALBINISMO 
El tipo de albinismo en HPS es una forma tiroxinaza-positiva, que significa que los individuos pueden presentar con cantidades variadas de pigmentación. Algunas personas pueden tener pelo muy ligero y características justas (albinismo oculocutaneous u OCA), mientras que otros pueden tener pelo oscuro con albinismo en sus ojos solamente (albinismo ocular u OA).

La inherente debilitación visual en personas de HPS está igual que en otros tipos de albinismo. Es un resultado de la carencia del pigmento durante el desarrollo del ojo. Esto tiene una consecuencia de la acuidad disminuida, que es frecuencia bastante severa come ser ciego “legales”, fotofobia (sensibilidad ligera), estrabismo (ojos cruzados), y el nistagmo (movimiento involuntario de los ojos).

DISFUNCIÓN DE LA PLAQUETA  
¿POR QUÉ SANGRAMOS?

El uso de la aspirina, ibuprofen, y las drogas (ambos por prescripción y comprado por el contador) pueden afectar la función de la plaqueta, puede hacer la tendencia de sangrar ser peor! Pregunte su doctor o su farmacéutico antes de tomar medicaciones.

El Síndrome de Hermansky-Pudlak implica un desorden de la sangría causado por un defecto de la plaqueta.

Las plaquetas están implicadas en uno de los mecanismos que existen dentro del cuerpo para contrarrestar la sangría. Se hacen en la médula f ósea y circulan en la circulación sanguínea en cantidades grandes. Actúan directamente para tapar los escapes pequeños en vasijas pequeñas (el agregar) y obstruyendo flujo, y indirectamente lanzando las sustancias que accionan una cadena de acontecimientos que culmine en un coágulo.

Estas sustancias químicas (ADP, serotonin, calcio, ATP) se almacenan normalmente en gránulos densos de la plaqueta. Estos gránulos densos son los pequeños sacos o compartimientos que están en la membrana de la plaqueta. Llenado de los productos químicos almacenados parecen "virutas" y las plaquetas aparecen "una galleta virutas de chocolate" debajo de un microscopio electrónico. Estos sustancia químicas es destinado ser lanzada a la ayuda en la coagulación. En el Síndrome de Hermansky-Pudlak, estos gránulos densos faltan. Por lo tanto, no se lanza ningunas sustancias, las plaquetas aparecen mirar como una "galleta de mantequilla" en vez "de una galleta de viruta de chocolate" debajo de un microscopio electrónico.

Los análisis de sangre por laboratorio estándares no son anormales en HPS. El tiempo de la pro-trombina (PT), el tiempo parcial del thromboplastin (PTT), y las cuentas de plaqueta son todas normales en HPS. Los tiempos de sangrar pueden ser normales aunque a veces se pueden ser prolongadas. El resultado clínico del defecto en HPS se puede considerar como una tendencia de sangrar variadas como de absolutamente suave y apenas sensible, o a vida amenizada. Hay una posibilidad que esas personas con HPS que encuentran problemas severos de sangrar pudieron también tener una disminución de la actividad del factor de Von Willebrand de la plaqueta, otro componente de la sangre responsable por la coagulación normal.

Viendo las plaquetas preparadas debajo de un microscopio electrónico es la única prueba de diagnóstico definitiva para HPS en este tiempo. Las plaquetas de HPS faltan cuerpos densos. Como todas las variantes o variedades genéticas de HPS no se han identificado hasta ahora, la diagnosis con análisis molecular no es comprensiva.

¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS DE LA DISFUNCIÓN DE LA PLAQUETA?

Las personas con HPS pueden tener una tendencia a contusionar en la piel fácilmente. Ellos pueden experimentar sangrar por las narices frecuentes o cuando están cortados pueden sangrar por mucho tiempo. Otras personas pueden tener episodios inusuales de la sangría (e.g., sangría menstrual pesada, sangría con procedimientos dentales o medicar). La cantidad de sangría prolongada varía en individuos de muy suave a amenazar la vida.

CERANID ACUMULACIÓN  "Ceranid" es el nombre dado a una sustancia que sea hecha por ciertas células en el cuerpo. En personas con HPS, esta sustancia, que es un material mal entendido de la proteína del lípido, aparece acumular en lisosomas. Lisosomas son estructuras dentro de las células que asisten las funciones químicas normales. Actualmente, se piensa que la acumulación del ceranid está asociada a las dificultades que pueden presentarse en el colon (enfermedad inflamatoria del intestino), los pulmones (fibrosis pulmonar) y los riñones. Estas dificultades pueden estar en el aislamiento de uno o junto síntomas y se pueden progresar con edad.

ENFERMEDAD INFLAMATORIO DEL INTESTINO 

Cuando los intestinos llegan a ser afectados puede causar un problema que es parecido a una enfermedad común llamada la Enfermedad de Crohn. En un “colonoscopy” (un procedimiento hecho usando un alcance para visualizar el interior del colon) granulosas o llagas se pueden ver alrededor de la membrana del colon.

¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS DE LA ENFERMEDAD INFLAMATORIA DEL INTESTINO?

Puede causar diarrea, la perdida de peso, calambres en el estómago, y posiblemente sangre en el taburete.

PULMONAR FIBROSIS 

El problema más común en el Síndrome de Hermansky-Pudlak es la enfermedad del pulmón. Se parece que puede ser dependiente en qué mutación del gene de HPS está presente. Es particularmente frecuente en esos individuos que estén de ascendencia de Puerto Rico. Esta bajo de una investigación la posibilidad que la acumulación del ceranid está asociada a la respuesta inflamatoria en los pulmones que con tiempo resulte en cicatriz en el tejido pulmonar y pueden causar la perdida de ampliarse y contraer en el mecanismo de la respiración. Comienza a limitar la inflación de los pulmones.

¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS DE LA FIBROSIS PULMONAR?

Cuando los pulmones llegan a ser afectados, el corte de la respiración y la fatiga anormal con el esfuerzo pude ser unas señales. Una forma que puede ser seguido es las Pruebas de Función Pulmonares (Pulmonary Function Tests (PFT)) y el resultado de la Capacidad Vital Forzada (Forced Vital Capacity (FVC)), que se consigue en su medico.