El albinismo es una alteración genética que ocasiona un defecto en la producción de melanina, pigmento que forma el color de la piel, el cabello y los vellos corporales.

Los albinos confrontan problemas en la vista, así como, debido a la ausencia de melanina, más propensos a desarrollar cáncer de piel.

"Lo que mayormente afecta a los albinos es nistagmo, un desorden a nivel neurológico que no se puede controlar. El más conocido es el nistagmo pendular o que no tienen su vista fija y el movimiento de los ojos es constante. Eso es una de las cosas que dificulta una persona que tiene albinismo", explica a ZONAi el optómetra Edwin Pérez del Pilar.

Pérez señala que una persona con albinismo tiene un alto error refractivo, que puede ser miopía o hipermetropía alta combinada con astigmatismo. La visión de estos pacientes puede ser corregida sólo un máximo de 20/200.

El optometrista agrega que cuando surgió la cirugía por corrección visual muchos acudieron con la inquietud y la esperanza de lograr visión perfecta pero por el momento no ha habido una cirugía que pueda indicar o beneficiar a una persona con esta condición visual.

Ellos tienen, afirmó, una visión que no mejora ni empeora, puede que aumente con el pasar del tiempo pero llega un momento que se queda estable.

La mayoría de los tipos de albinismo manifiesta falta de pigmentación en la piel, por lo que cuando niños, sus padres deben proteger la piel para evitar desarrollo de cáncer.

El pediatra José J. Rivera Valdés ha atendido niños albinos, en su mayoría, provenientes del área central de la Isla.

"El cuadro clínico de los niños albinos presenta nistagmo (oscilación del globo ocular), estrabismo (ojos miran puntos diferentes), fotofobia (hipersensibilidad a la luz), y disminución en la visión", informó el médico con 30 años de experiencia.

Asimismo agrega que existe trastornos dentro del albinismo, especialmente el síndrome Hermansky-Pudlak, común en Puerto Rico, en el que los pacientes confrontan problemas de coagulación y el nivel de plaquetas baja.

Esta condición requiere tratamiento adicional por hematólogos, neumólogos y cardiólogos debido a la complejidad del diagnóstico.

El pediatra recomienda que los padres protejan sus niños del sol y que consulten con un dermatólogo para que recete una crema especial de protección solar.

Existe cerca de cinco tipos de albinismo: tipo 1 que incluye defectos en el metabolismo que evita que un aminoácido se convierta en melanina; tipo 2 debido a efecto en el gen "P" que produce una pigmentación clara al nacer. Otro tipo de condición consiste en el albinismo oculocutáneo, en el que las personas tienen cabello, ojos, piel color blanco o rosado; el albinismo ocular, que se manifiesta en los ojos solamente y el síndrome de Waardenberg, en el que el individuo tiene un mechón de cabello blanco o alguna parte del cuerpo despigmentada.

Sin embargo, la condición de salud que requiere mayor atención médica es el síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS). Esta forma de albinismo la complica el cuadro clínico de sangrado, además de condiciones que pueden desarrollar en pulmones, intestinos (inflamación que puede causar diarrea con sangre o dolor abdominal) o riñones.

El síndrome fue identificado por primera vez en dos checoslovacos en 1959. HPS puede manifestarse en cualquier tipo de albinismo.

El color de la piel y el cabello varía en los pacientes que portan la enfermedad. Pueden tener cabello rubio o café claro. También pueden mostrar pecas y la piel puede ser color crema. Igual pueden tener cabello café oscuro y pigmentación clara como ocurre con los pacientes de albinismo ocular. En cuanto al color de ojos, puede ser café o azul.

Los portadores de HPS desarrollan hematomas, sangrado inusual y hemorragias. Por tanto, no deben tomar aspirina ni ibuprofen.

Según estadísticas de la Organización Nacional de Albinismo e Hipopigmentación (NOAH por sus siglas en inglés), en Puerto Rico una de cada 1,800 personas del noroeste de la isla (desde Barceloneta hasta Aguadilla) padece HPS. Además, una de cada 22 es portadora del gen que causa la enfermedad.

Asimismo, las cifras de la organización indican que sobre 400 isleños tienen HPS.

Según información ofrecida en el portal médico de los Estados Unidos www.medlineplus.gov, el método de diagnóstico más confiable es la deficiencia en la densidad de plaquetas cuando se observan bajo un microscopio.

Sin embargo, las personas con HPS no confrontan problemas en su sistema inmunitario.

Debido a los problemas que confrontan con la coagulación, los albinos con HPS deben tener mayor precaución al momento de sufrir cortaduras o heridas.

De igual forma, las albinas embarazadas requieren cuidado especial durante el alumbramiento, porque sus embarazos son de alto riesgo, debido a la cantidad de sangre que pueden perder.

La fibrosis pulmonar en los albinos con HPS es una de las principales causas de mortandad entre sus portadores. La dolencia consiste en "cicatrices" en el tejido pulmonar que dificultan que se infle y la persona pueda respirar.

El Instituto Nacional de Salud en Maryland iniciará una investigación sobre el HPS en albinos en Puerto Rico, por lo que necesitan 50 personas que tengan la condición.